Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh.
Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho trẻ về sức khỏe cả thể chất và tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội. Theo tổ chức Y tế Thế giới, dị tật bẩm sinh là tất cả những bất thường cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát hiện ở thời điểm đó hay không.
Theo định nghĩa đó, thì có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay từ trong thai bằng phương pháp chuẩn đoán trước sinh, hoặc phát hiện từ lúc mới sinh bằng các quan sát lâm sàng khi có các bất thường về hình thái: sứt môi, hở hàm ếch, không có hậu môn, đầu to…và cũng có những dị tật bẩm sinh được phát hiện muộn hơn như: phình to đại tràng bẩm sinh, dị tật thận tiết liệu, tim bẩm sinh… Nhưng cho dù chúng có được phát hiện sớm hay muộn thì chúng đều có nguyên nhân từ trước khi sinh gây ra.
Các rối loạn dẫn đến dị tật bẩm sinh có thể phát sinh ở các giai đoạn khác nhau như:
1. Phát sinh từ đời sống trong bụng mẹ:
- Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan: gây ra các tật bất sản
- Các cơ quan, bộ phận kém hoặc ngừng phát triển
- Có sự nhân lên hay phát triển quá mức của các mần mô và cơ quan
- Có sự sát nhập của các mần mô và cơ quan
- Sự di cư của mầm mô và cơ quan không xảy ra hoặc bị ngăn cản.
2. Phát sinh khi trẻ ra đời:
- Vẫn còn tồn tại các cơ quan phôi mà lẽ ra chúng phải được thoái hoá, teo đi hay biến mất
- Không sát nhập các cơ quan bộ phận với nhau.
Phân loại dị tật
Có nhiều cách để phân loại dị tật bẩm sinh và trẻ có thể mắc đơn dị tật hay đa dị tật, người ta phân loại dựa theo các yếu tố như:
1. Dựa theo mức độ trầm trọng của dị tật
- Dị tật lớn: quái thai vô sọ, não úng thủy, teo ruột… các dị tật này có thể gây chết ở trẻ và cần được can thiệp sớm của y học.
- Dị tật nhỏ: sứt môi, hở hàm ếch… những dị tật này không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ nhưng cũng gây ra những mặc cảm về tinh thần khi trẻ lớn lên.
2. Dựa theo thời gian phát triển phôi
- Khi còn là hợp tử: là những dị tật bắt nguồn từ giai đoạn tiền phôi gồm những loại như: các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Claiphenter…
- Bệnh của phôi: dị tật xảy ra trong quá trình tạo các cơ quan bộ phận gồm các dị tật như: tim bẩm sinh, dị tật các cơ quan thận, tiết niệu, tiêu hóa… các dị tật này thường bắt đầu vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho trẻ về sức khỏe cả thể chất và tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội. Theo tổ chức Y tế Thế giới, dị tật bẩm sinh là tất cả những bất thường cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát hiện ở thời điểm đó hay không.
Theo định nghĩa đó, thì có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay từ trong thai bằng phương pháp chuẩn đoán trước sinh, hoặc phát hiện từ lúc mới sinh bằng các quan sát lâm sàng khi có các bất thường về hình thái: sứt môi, hở hàm ếch, không có hậu môn, đầu to…và cũng có những dị tật bẩm sinh được phát hiện muộn hơn như: phình to đại tràng bẩm sinh, dị tật thận tiết liệu, tim bẩm sinh… Nhưng cho dù chúng có được phát hiện sớm hay muộn thì chúng đều có nguyên nhân từ trước khi sinh gây ra.
Các rối loạn dẫn đến dị tật bẩm sinh có thể phát sinh ở các giai đoạn khác nhau như:
1. Phát sinh từ đời sống trong bụng mẹ:
- Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan: gây ra các tật bất sản
- Các cơ quan, bộ phận kém hoặc ngừng phát triển
- Có sự nhân lên hay phát triển quá mức của các mần mô và cơ quan
- Có sự sát nhập của các mần mô và cơ quan
- Sự di cư của mầm mô và cơ quan không xảy ra hoặc bị ngăn cản.
2. Phát sinh khi trẻ ra đời:
- Vẫn còn tồn tại các cơ quan phôi mà lẽ ra chúng phải được thoái hoá, teo đi hay biến mất
- Không sát nhập các cơ quan bộ phận với nhau.
Phân loại dị tật
Có nhiều cách để phân loại dị tật bẩm sinh và trẻ có thể mắc đơn dị tật hay đa dị tật, người ta phân loại dựa theo các yếu tố như:
1. Dựa theo mức độ trầm trọng của dị tật
- Dị tật lớn: quái thai vô sọ, não úng thủy, teo ruột… các dị tật này có thể gây chết ở trẻ và cần được can thiệp sớm của y học.
- Dị tật nhỏ: sứt môi, hở hàm ếch… những dị tật này không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ nhưng cũng gây ra những mặc cảm về tinh thần khi trẻ lớn lên.
2. Dựa theo thời gian phát triển phôi
- Khi còn là hợp tử: là những dị tật bắt nguồn từ giai đoạn tiền phôi gồm những loại như: các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Claiphenter…
- Bệnh của phôi: dị tật xảy ra trong quá trình tạo các cơ quan bộ phận gồm các dị tật như: tim bẩm sinh, dị tật các cơ quan thận, tiết niệu, tiêu hóa… các dị tật này thường bắt đầu vào 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Rất khó để có thể phân loại hay nhận biết chinh xác các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh vànhững tác nhân gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi này tác động chủ yếu thông qua người mẹ khi mang thai thế nào, vì chúng tạo ra những dị thường kiểu hình đặc thù tùy theo thời điểm phát triển phôi thai, phơi nhiễm với những tác nhân đó. Chúng gồm những nguyên nhân như:
* Do yếu tố di truyền như các đột biến gen hay đột biền nhiễm sắc thể
* Do người mẹ có các bệnh lý mà không điều trị triệt để đã mang thai như:
- Bệnh mạn tính, nghiện rượu: gây chậm lớn, thiểu năng tâm trí, tật nhỏ hộp sọ, tật ở tim…
- Đái tháo đường: gây các tật ở tim, tất cả các khuyết tật lúc đẻ, tật vô sọ và gai đốt sống
- Nghiện thuốc lá: gây cho trẻ đẻ nhẹ cân, rau bám bất thường
- Thủy đậu: gây seo da, giảm sẩn các chi, nhỏ nhãn cầu, đục nhân mắt, thiểu năng tâm trí…
* Do người mẹ khi mang thai bị mắc các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩnn, virus
* Do yếu tố trong cấu tạo tử cung của người mẹ khi mang thai
* Do người mẹ sử dụng thuốc trong quá trình mang thai tùy tiện hay không theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa như:
- Các vitamin: vitamin B6 nếu dùng kéo dài sẽ gây co giật, vitamin C liều cao có thể gây dị tật còn vitamin E nếu bj lạm dụng sẽ khiến trẻ bị tiêu chảy
- Thuốc kháng sinh: penicillin liều cao có thể làm thai chết lưu, tetracylin khiến trẻ bị vàng răng, vàng da dị hình ở các chi…
- Thuốc an thần: gây rối loạn chức năng gan ở trẻ, dễ xuất huyết, chậm phát triển tâm thần, dị tật tim bẩm sinh, vàng da, bú kém, dị dạng nội tạng, các chi ngắn.
- Thuốc giảm đau: methadone gây suy hô hấp khi sinh. Aspirin gây chảy máu ở trẻ sơ sinh…
* Do những hóa chất độc hại hay các chất gây ô nhiễm trong môi trường mà người mẹ có thể tiếp xúc trong thời gian mang thai như:
- Chì (có nhiều trong khói xe) gây giảm trí lực.
- Thủy ngân gây nhỏ hộp sọ co cứng các chi, chậm khôn.
- Dioxin và các thuốc bảo vệ thực vật gây quái thai, dị hình.
Ngoài ra, còn có yếu tố như tuổi của người mẹ khi mang thai. Ở những người mẹ mang thai và sinh con đầu lòng vào khoảng dưới 17 tuổi và trên 45 tuổi thì khả năng con bị mắc các dị tật bẩm sinh là rất lớn.
Điều trị
Nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị được nếu kịp thời phát hiện và điều trị càng sớm càng tốt và hiệu quả điều trị càng cao. Người ta có thể sử dụng các phương pháp như:
- Phẫu thuật chỉnh hình cho các dị tật về hình thái như sứt môi, hở hàm ếch..
- Phát hiện các bất thường ở người mẹ khi mang thai có thể điều trị thay thế bằng các nội tiết tố như trong bệnh suy giáp, bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
- Điều trị các biến chứng của dị tật bẩm sinh
- Phục hồi chức năng cho các di tật bẩm sinh về rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ.
Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ
Di tật bẩm sinh là hoàn toàn có thể dự phòng được nếu bạn hiểu biết sâu sắc về nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây dị tật cho trẻ. Bạn có thể áp dụng các biện pháp sau đây để phòng ngừa các dị tật bẩm sinh cho bé yêu của minh:
1. Tuổi của bà mẹ khi mang thai là một yếu tố quan trọng trong phòng tránh các dị tật bẩm sinh cho trẻ. Người mẹ trên 35 tuổi hoặc bố tự 50 tuổi trở lên, hoặc người mẹ quá trẻ dưới 18 tuổi khi mang thai đều có nguy cơ rất cao gây dị tật cho thai nhi.
2. Các bà mẹ trước khi có thai cần đi khám và điều trị dứt điểm các bệnh mạn tính. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ cần hết sức giữ gìn sức khỏe tránh để mắc các bệnh do virus gây ra như cảm cúm, sốt virus…
3. Trong thời gian mang thai người mẹ cần tránh tiếp xúc với các tác nhân gây hại như tia xạ, hay nguồn nước bị nhiễm khuẩn, thủy ngân, hóa chất, thuốc nhuộm, thuốc trừ sâu…
4. Sử dụng thuốc trong quá trình mang thai cũng cần hạn chế tới mức tồi đa đặc biệt là các thuốc có hại cho thai nhi như thuôc chống co giật, thuôc kháng giáp, thuôc trị ung thư, một số thuốc kháng sinh, thuốc an thần, thuốc giảm đau và nếu có bắt buộc phải sử dụng các loại thuốc đó thì cần dùng theo chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa.
5. Siêu ân thai định kỳ để có thể phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh nếu có để có các biện pháp can thiệp.
6. Một điều hết sức quan trọng nữa là yếu tố dinh dưỡng trong quá trình mang thai, người mẹ cần ăn uông đầy đủ dinh dưỡng, tránh uống rượu hay dùng các thuốc kích thích trong quá trình mang thai như thuốc lá, cà phê… Đảm bảo một chế độ dinh dưỡng tôt là đảm bảo cho sự phát triển toàn diện của trẻ về sau này.
( theo eva)
Rất khó để có thể phân loại hay nhận biết chinh xác các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh vànhững tác nhân gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi này tác động chủ yếu thông qua người mẹ khi mang thai thế nào, vì chúng tạo ra những dị thường kiểu hình đặc thù tùy theo thời điểm phát triển phôi thai, phơi nhiễm với những tác nhân đó. Chúng gồm những nguyên nhân như:
* Do yếu tố di truyền như các đột biến gen hay đột biền nhiễm sắc thể
* Do người mẹ có các bệnh lý mà không điều trị triệt để đã mang thai như:
- Bệnh mạn tính, nghiện rượu: gây chậm lớn, thiểu năng tâm trí, tật nhỏ hộp sọ, tật ở tim…
- Đái tháo đường: gây các tật ở tim, tất cả các khuyết tật lúc đẻ, tật vô sọ và gai đốt sống
- Nghiện thuốc lá: gây cho trẻ đẻ nhẹ cân, rau bám bất thường
- Thủy đậu: gây seo da, giảm sẩn các chi, nhỏ nhãn cầu, đục nhân mắt, thiểu năng tâm trí…
* Do người mẹ khi mang thai bị mắc các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩnn, virus
* Do yếu tố trong cấu tạo tử cung của người mẹ khi mang thai
* Do người mẹ sử dụng thuốc trong quá trình mang thai tùy tiện hay không theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa như:
- Các vitamin: vitamin B6 nếu dùng kéo dài sẽ gây co giật, vitamin C liều cao có thể gây dị tật còn vitamin E nếu bj lạm dụng sẽ khiến trẻ bị tiêu chảy
- Thuốc kháng sinh: penicillin liều cao có thể làm thai chết lưu, tetracylin khiến trẻ bị vàng răng, vàng da dị hình ở các chi…
- Thuốc an thần: gây rối loạn chức năng gan ở trẻ, dễ xuất huyết, chậm phát triển tâm thần, dị tật tim bẩm sinh, vàng da, bú kém, dị dạng nội tạng, các chi ngắn.
- Thuốc giảm đau: methadone gây suy hô hấp khi sinh. Aspirin gây chảy máu ở trẻ sơ sinh…
* Do những hóa chất độc hại hay các chất gây ô nhiễm trong môi trường mà người mẹ có thể tiếp xúc trong thời gian mang thai như:
- Chì (có nhiều trong khói xe) gây giảm trí lực.
- Thủy ngân gây nhỏ hộp sọ co cứng các chi, chậm khôn.
- Dioxin và các thuốc bảo vệ thực vật gây quái thai, dị hình.
Ngoài ra, còn có yếu tố như tuổi của người mẹ khi mang thai. Ở những người mẹ mang thai và sinh con đầu lòng vào khoảng dưới 17 tuổi và trên 45 tuổi thì khả năng con bị mắc các dị tật bẩm sinh là rất lớn.
Điều trị
Nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị được nếu kịp thời phát hiện và điều trị càng sớm càng tốt và hiệu quả điều trị càng cao. Người ta có thể sử dụng các phương pháp như:
- Phẫu thuật chỉnh hình cho các dị tật về hình thái như sứt môi, hở hàm ếch..
- Phát hiện các bất thường ở người mẹ khi mang thai có thể điều trị thay thế bằng các nội tiết tố như trong bệnh suy giáp, bệnh tăng sản thượng bẩm sinh
- Điều trị các biến chứng của dị tật bẩm sinh
- Phục hồi chức năng cho các di tật bẩm sinh về rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ.
Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ
Di tật bẩm sinh là hoàn toàn có thể dự phòng được nếu bạn hiểu biết sâu sắc về nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây dị tật cho trẻ. Bạn có thể áp dụng các biện pháp sau đây để phòng ngừa các dị tật bẩm sinh cho bé yêu của minh:
1. Tuổi của bà mẹ khi mang thai là một yếu tố quan trọng trong phòng tránh các dị tật bẩm sinh cho trẻ. Người mẹ trên 35 tuổi hoặc bố tự 50 tuổi trở lên, hoặc người mẹ quá trẻ dưới 18 tuổi khi mang thai đều có nguy cơ rất cao gây dị tật cho thai nhi.
2. Các bà mẹ trước khi có thai cần đi khám và điều trị dứt điểm các bệnh mạn tính. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ cần hết sức giữ gìn sức khỏe tránh để mắc các bệnh do virus gây ra như cảm cúm, sốt virus…
3. Trong thời gian mang thai người mẹ cần tránh tiếp xúc với các tác nhân gây hại như tia xạ, hay nguồn nước bị nhiễm khuẩn, thủy ngân, hóa chất, thuốc nhuộm, thuốc trừ sâu…
4. Sử dụng thuốc trong quá trình mang thai cũng cần hạn chế tới mức tồi đa đặc biệt là các thuốc có hại cho thai nhi như thuôc chống co giật, thuôc kháng giáp, thuôc trị ung thư, một số thuốc kháng sinh, thuốc an thần, thuốc giảm đau và nếu có bắt buộc phải sử dụng các loại thuốc đó thì cần dùng theo chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa.
5. Siêu ân thai định kỳ để có thể phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh nếu có để có các biện pháp can thiệp.
6. Một điều hết sức quan trọng nữa là yếu tố dinh dưỡng trong quá trình mang thai, người mẹ cần ăn uông đầy đủ dinh dưỡng, tránh uống rượu hay dùng các thuốc kích thích trong quá trình mang thai như thuốc lá, cà phê… Đảm bảo một chế độ dinh dưỡng tôt là đảm bảo cho sự phát triển toàn diện của trẻ về sau này.
( theo eva)
